JOURNÉE MONDIALE DES MALADIES RARES Syndrome Arnold-Chiari

JOURNÉE MONDIALE DES MALADIES RARES : UN TRAITEMENT NOVATEUR POUR LE SYNDROME D’ ARNOLD CHIARI MADE IN SPAIN

Un centre neurochirurgical de Barcelone offre un espoir aux patients provenant de tout le monde.

Le jour mondial des maladies rares, le monde de la médecine a l’opportunité de faire face à une des maladies qui jusqu’à présent a été considérée comme rare : la malformation ou syndrome d’Arnold Chiari I.

Il s’agit d’une pathologie qui présente un tableau clinique de jusqu’à 100 symptômes possibles, étant les plus fréquents la céphalée aux efforts, les cervicalgies et les vertiges. La descente des amygdales cérébelleuses qui est ce qu’accompagne à cette condition, dont le traitement neurochirurgical conventionnel est la craniectomie sous-occipitale, une chirurgie à haut risque vital pour le patient, en plus du fort impact économique pour le système médical.

Les recherches d’un neuroscientifique espagnol ramènent le Syndrome d’Arnold Chiari I à une pathologie plus étendue, avec une cause bien définie et un traitement : la Maladie du Filum. Cette pathologie se manifeste en forme de pathologies de la moelle épinière, du crâne et de la colonne vertébrale, entre elles le Syndrome d’Arnold Chiari I, la Syringomyélie et la Scoliose idiopathiques, la Platybasie, l’Impression Basilaire, la rétropulsion de l’Odontoïde, l’Angulation du tronc cérébral et autres. Toutes partagent une même cause : la traction anormale de la moelle épinière produite par un Filum Terminale plus tendu que la normalité.

Pour le diagnostic, le traitement et le contrôle de la Maladie du Filum dans toutes ses manifestations (incluant le Syndrome d’Arnold Chiari I), un Institut de Neurochirurgie de Barcelone a conçu une méthode médicale avec l’objectif de garantir une excellente pratique médicale pour le bien-être des patients. Pour toutes ces raisons, pendant les dernières années, Barcelone est devenu le destin de centaines de patients de tous les coins du monde, qui cherchent une solution à leurs problèmes.

Le Neuroscientifique et Directeur de l’Institut, Dr. Miguel B. Royo Salvador, ne cache pas l’espoir de finir un jour avec ce groupe de maladies et il déclare que : « beaucoup sont les neurochirurgiens qui se rapprochent à notre Institut avec le but d’apprendre uniquement la technique chirurgicale, mais ils deviennent choqués lorsque nous leur communiquons que ce qui est important n’est pas l’acte chirurgical même, mais le fait de développer une habilité de détecter l’existence de la maladie à travers d’une série de symptômes et signes pas toujours évidents pour l’œil qui n’est pas entraîné… ».

Le chercheur espagnol remercie l’effort et sensibilisation de tous les organismes de la société, sans lesquels, la tâche des scientifiques tomberait souvent dans l’oreille du sourd. Célébrer un jour comme celui d’aujourd’hui, aide certainement à être conscients de comme nous sommes fragiles, mais à la fois, de la force dont la société peut arriver à avoir lorsqu’elle travail main dans la main.

Léonie et ses symptômes voit son médecin traitant

medecin traitant de leonie chiarienneLéonie parle de ses symptômes à son médecin traitant.

 

Mais….. Lisez plutôt son histoire qu’elle raconte avec modestie.

 

 

leonie cipriano profil medecinBonjour, Je m’appelle Léonie, j’ai 32 ans, fiancée.

Passionnée d’animaux depuis mon plus jeune âge, je possède actuellement 6 chiens, mes petits amours me stimulent, me soutiennent et me réconfortent au quotidien.

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Yamna parle de son rendez vous en 2015 et ses symptômes

Yamna parle de ses symptômes et de son rendez-vous en 2015 avec une certaine retenue.

Bonjour, je me prénomme Yamna, (Yamounette pour les intimes et amis), j’ai 61 ans.

Mon histoire et mon parcours.

symptômes medicale yamnaJe suis atteinte du syndrome « Arnold Chiari 1« , malformation découverte subrepticement suite à la réalisation d’une IRM effectuée pour des douleurs intenses au niveau des cervicales, en février 2014.

Ce syndrome congénital s’est développé et accentué après une intervention de chirurgie cardiaque subie en juin 2013. Et, suite, à l’utilisation de la circulation extra-corporelle inévitable pour la chirurgie cardiaque. En effet, les symptômes sont apparus dès le réveil, après, l’intervention et, de plus en plus présents et invalidants d’où l’IRM des cervicales.

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Thomas Magierski témoigne

thomas magierski debout en biais

Bonjour, 

Thomas Magierski a Arnold-Chiari témoigne

Je m’appelle Thomas Magierski, j’ai 26 ans, je suis sourd depuis ma naissance, ma femme est également sourde, j’ai deux enfants, ils se nomment Tom et Tim (4 ans et 4 semaines) 

Ceci est une demande de dons.

Je suis atteint d’une maladie rare et orpheline Syndrome d’Arnold Chiari.

Je suis sourd depuis ma naissance j’avais 10 mois.

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Aurore parle de ses maladies

Aurore parle de ses maladies

aurore maladies merBonjour à tous et à toutes,

je m’appelle Aurore, j’ai 27 ans, et je suis atteinte de deux maladies, ses maladies rares et orphelines, ARNOLD-CHIARI + SYRINGOMYELIE. Il s’agit d’une malformation congénitale du cervelet. Les amygdales cérébelleuses sont anormalement basses et viennent s’engager au travers du foramen qui est lui-même mal formé. Celle-ci entraîne une hypertension intracrânienne, et certains troubles neurologique, et la syringomyélie est une maladie de la moelle épinière liée au développement d’une cavité, qui tend à comprimer. Et à détruire progressivement la substance grise puis la blanche.

 

 

 

 

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modèle de lettre prise en charge

Modèle de lettre  demande de prise en charge 1 ère demande :

OBJET : Demande d’autorisation préalable de soins à l’étranger (UE/EEE/Suisse) à l’Assurance Maladie

Madame, Monsieur,

Par la présente, je vous fais part de ma demande d’autorisation préalable pour la prise en charge de soins programmés à l’étranger, à Barcelone (Espagne), le …..à la clinique CIMA (adresse complète) pour une durée de ………soit du …..au…. ci-joint l’attestation de l’institut Chiari-Syringomyélie de Barcelone

En effet, étant atteint(e) d’une………..maladie rare et orpheline, la situation médicale à laquelle je fais face actuellement nécessite des soins à l’étranger. Cette intervention, la section du Filum Terminale en extra durale, n’est pas pratiquée en France, il n’existe pas de traitement identique, et les soins sont appropriés à mon état de santé.

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morgane attend son operation a Barcelone

morgane attend son opération à Barcelone

Bonjour,

morgane ferreira souriante malgreJe me présente, je m’appelle morgane et j’ai 19 ans,
je suis handicapée moteur depuis environ mes 5 ans, en France, aucun examen n’a pu mettre un nom sur ma maladie.
Un psychiatre a même suggéré que mon père avait sans doute dû m’envoyer valser contre un mur…
Puis on m’ a dit que ma fatigue était du « chiqué » !
Je me suis fais virée du collège car je ne correspondais pas à la norme alors que j’étais une bonne élève et bien intégrée.
Je suis rééduquée à mon domicile car je ne souhaite pas aller dans un centre. J’essaie de vivre le plus normalement possible, et je suis entourée d’une famille et amis tout simplement géniaux.
Les médecins ré adaptateurs, kinés, ergos m’en ont prescrit des appareillages : des corsets, des coques moulées, des matelas moulés pour arriver à la même conclusion qu’au bout de 3 mois. A chaque fois, plus rien ne convenait et c’était de ma faute en quelque sorte car je ne les portais pas assez.

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témoignage et intervention de Yamna

Témoignage de Yamna

 

Bonjour,

Je me prénomme Yamna,

(Yamounette pour les intimes et amis) j’ai 61 ans.

Mon histoire et mon parcours. Je suis atteinte du syndrome  »Arnold Chiari 1 ». Malformation découverte subrepticement suite à la réalisation d’une IRM effectuée pour des douleurs intenses au niveau des cervicales, en février 2014.

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